La médica pediatra Paz del Valle fue parte de un Congreso internacional sobre acondroplasia, celebrado en Dubái, Emiratos Árabes Unidos.
El acontecimiento convocó a especialistas de todo el mundo para discutir avances científicos y médicos en el tratamiento de esta enfermedad genética que afecta el crecimiento óseo.
Paz del Valle, médica pediatra de General Villegas, fue invitada a la conferencia debido a su dedicación en el seguimiento de dos niños de nuestra ciudad que padecen acondroplasia. Los pequeños, que comenzaron un tratamiento hace más de un año, han mostrado resultados muy positivos, lo que fue destacado como un ejemplo de los avances terapéuticos en la gestión de esta condición.
La acondroplasia, una forma de enanismo causada por una mutación genética, puede generar una serie de complicaciones en el desarrollo físico de los niños. Sin embargo, los tratamientos actuales, que incluyen terapias farmacológicas y de estimulación del crecimiento, han demostrado mejorar considerablemente la calidad de vida de los pacientes.
El congreso en Dubái brindó una plataforma para que médicos y científicos compartieran sus experiencias sobre los últimos tratamientos, así como sobre las investigaciones más recientes en torno a la acondroplasia. Del Valle compartió con colegas de todo el mundo conocimientos y experiencias.
¿Qué es la acondroplasia?
En dialogó con ACTUALIDAD, la médica villeguense informó que el diagnóstico «es poco frecuente, ya que hay un caso cada 20 mil. La acondroplasia se asocia a la baja estatura, con desproporción corporal. Hay un tamaño de tronco normal pero extremidades más cortas. Hay particularidades en el cuerpo y, además, suelen tener la cabeza más grande, curvatura alterada en las piernas, brazos más cortos y una posición diferente en las manos».
Pero a la baja estatura, «se le suman síntomas como dolores en columna, cansancio cuando caminan o corren, otitis a repetición y pueden aparecer complicaciones en el cerebro, que necesitan cirugía», agregó.
Del Valle explicó que se trata de «una mutación genética y, en la mayoría de casos, no hay antecedentes familiares. Suele haber una predisposición cuando la edad paterna es muy avanzada, aunque eso no significa que cuando los padres tienen edad avanzada va a nacer un niño con este cuadro. No hay una causa ni un culpable. Solo sucede al azar».
Novedades en tratamiento
La profesional habló de un tratamiento que en otros lugares del mundo fue aprobado hace algunos años atrás, pero que en Argentina la ANMAT lo aprobó hace pocos meses. Y que está siendo aplicado a los dos niños pacientes que tiene en General Villegas.
En este sentido, detalló que en Estados Unidos se aprobó en 2022. En Europa fue legal a partir del año pasado. Y en junio de 2024 fue aprobado por la ANMAT en Argentina.
«La parte engorrosa es que son inyecciones diarias, que se reconstituyen y que deben prepararse todos los días», comentó. Y lo diferenció, por ejemplo, de pacientes diabéticos o con problemas hormonales de crecimiento, «para los que vienen jeringas presionadas con agujas chiquitas que los niños no ven. En este caso la aguja es más grande y, al principio, la aceptación se vuelve difícil. Pero los chicos lo terminan normalizando y los cambios positivos se ven», aseguró Del Valle.
«Creo que esta es una buena noticia, al menos desde mi experiencia. Los niños logran una mejor altura, ya que crecen entre 5 y 6 centímetros, un número normal en aquellos chicos que no tienen el diagnóstico. Además, corren una mayor distancia sin cansarse, se visten y desvisten solos».
Es que la acondroplasia tiene complicaciones en la vida cotidiana, pero quien no lo padece lo desconoce, como lavarse la cabeza, la higiene cuando van al baño, llegar a un picaporte para abrir una puerta, vestirse o desvestirse. «Por eso digo que los cambios han sido muy positivos. Es lo que dice la bibliografía del mundo en este sentido. Los resultados son muy buenos», sostuvo.
El tratamiento es muy costoso, como todo fármaco nuevo e innovaciones médicas. Tanto que ninguna familia podría costearlo por sus propios medios. En este sentido, la profesional mencionó que «los niños que padecen acondroplasia acceden a un certificado de discapacidad, lo que facilita la cuestión. Pero aún así es muy difícil para las familias afrontar los gastos de los tratamientos. En Argentina hay alrededor de 50 niños con este tratamiento, todos por vía judicial, mediante recurso de amparo, tengan la obra social que tenga, porque ninguna lo autoriza por su valor», manifestó.
«Hay niños en nuestro país que siguen con luchas judiciales, que todavía no lo tienen. En otros países es más fácil el acceso y en otros ni siquiera han podido empezar, porque todavía están luchando. En Argentina creo que no estamos tan mal en ese sentido, porque logramos que muchos empiecen a tratarse antes de que lo apruebe la ANMAT y eso no es sencillo», agregó.
«La expectativa es que los chicos crecerían, en promedio, un centímetro y medio más por año, que si no tuvieran tratamiento. Y se hace hasta que los cartílagos de crecimiento cierren, hasta que el niño ya no puede crecer. Por ejemplo, una persona a los 30 años, con acondroplasia, ya no tiene opción de responder a esto. Entonces, si pensamos en un niño que tiene 5 años, hacer diez años de tratamiento es, a futuro, tener 15 centímetros más de talla. Y es un montón», sostuvo Del Valle.
Para comenzar con el tratamiento, «inicialmente se había autorizado a partir de los 5 años», comentó por otro lado la profesional. «Después se bajó a los 2 en Estados Unidos y ahora, actualmente, está indicado desde el nacimiento», añadió.
En este sentido, la médica pediatra comentó que en el Congreso se hizo otro planteo, como algo a futuro. «El diagnóstico de esta enfermedad se suele hacer en el último trimestre del embarazo. Entonces, si uno lo confirmara, plantear empezar el tratamiento en la mamá embarazada. Esto todavía no está vigente, pero se supone que cuando uno antes lo empieza, mejores resultados obtiene. Y en los niños más chiquitos hasta les cambia la morfología de la cara, no sólo por lo estético, sino porque al crecerle el macizo facial (los huesos maxilares) eso se asocia a menos otitis futura y menos complicaciones neurológicas futuras también», explicó.
Su participación en el Congreso
Del Valle tiene como pacientes a dos niños de General Villegas con acondroplasia. Los atiende desde muy pequeños y en ambos casos pudieron acceder a la posibilidad de tener el tratamiento desde hace más de un año, «incluso antes de que la ANMAT lo apruebe en la República Argentina», dijo la pediatra.
Participar del Congreso «para mí fue enriquecedor, más allá de esta enfermedad en sí. Fuimos unos diez médicos de nuestro país. La mayoría de los que viajaron, de los que hacen el seguimiento de estos niños, son genetistas o endrocrinólogos infantiles. Creería que la única pediatra fui yo, así que para mí es un honor que me hayan invitado. Es un desafío hacer el seguimiento de estos niños, porque la mayoría de los que viven en grandes ciudades hacen derivaciones. Ser pediatra en el interior implica formarnos en los que nos toca atender, de la mejor manera. Vivimos lejos y de cada Congreso siempre traigo contactos que sirven para estos pacientes y para otros. Es enriquecedor desde todos lados», manifestó Del Valle.
«Para mí es un desafío hermoso que nos obliga a interiorizarnos en múltiples temas en el interior. Saber que tenemos limitaciones siempre, que con lo que tenemos hacemos lo que mejor podemos, sino uno siempre se quedaría en las grandes ciudades. Por suerte vivir en el interior es hermoso y nos obliga a actualizarnos siempre», sostuvo.
Capacitación en la ciudad más lujosa del mundo
El Congreso sobre acondroplasia se realizó en Dubái, una ciudad de los Emiratos Árabes Unidos conocida por su lujoso comercio, la arquitectura ultramoderna y su vida nocturna animada. «Fue la primera vez que la visité. Fue más el tiempo en el avión viajando, que el que estuve en la ciudad. Fueron dos días y medio. Si bien estuve abocada al Congreso, también recorrí un poco. Es una ciudad hermosa e imponente», dijo.
